Un caso de síndrome de Adams-Oliver con venas congénitas, dilatadas y persistentes en el cuero cabelludo / A case of Adams-Oliver syndrome with congenital and persistent dilated veins in the scalp

El síndrome de Adams-Oliver es un desorden congénito raro, caracterizado por la presencia de aplasia cutis congénita y defectos terminales transversos de los miembros. Comunicamos el caso de una niña de 4 años de edad con síndrome de Adams-Oliver que presenta venas congénitas, tortuosas y dilatadas en el cuero cabelludo, aplasia cutis congénita con defectos parciales del hueso craneal subyacente, calcificaciones intracraneales y anomalías leves de los pies.

Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects. We report a case of a 4-year-old girl with Adams-Oliver syndrome with congenital dilated and tortuous scalp veins, aplasia cutis congenita with partial underlying skull defects, intracranial calcifications, and mild foot anomalies.

Nuestra experiencia con propranolol en el tratamiento de los hemangiomas / Our experience with propranolol in the treatment of hemangiomas

Introducción: Los hemangiomas son los tumores benignos más frecuentes de la infancia. La mayoría son lesiones tumorales localizadas, con bajo riesgo de complicaciones. Sin embargo, existe un grupo reducido de ellos (10 a 20%) que, durante la fase de crecimiento, puede ocasionar importante morbilidad, ya sea por ulceración, compromiso funcional por obstrucción de orificios naturales o porque producen una importante desfiguración cosmética. El tratamiento de primera línea para estos hemangiomas “complicados” son los corticoides sistémicos seguidos por vincristina o interferón alfa como drogas de segunda línea. El propranolol fue propuesto recientemente como una nueva opción terapéutica. Este trabajo describe nuestra experiencia en el tratamiento con propranolo de 33 pacientes con hemangiomas “complicados”, evaluados entre octubre de 2008 y octubre de 2009.Material y métodos: Fueron incluidos 33 pacientes (26 mujeres y 7 varones) con hemangiomas “complicados”, con edades entre 1 y 38 meses de vida. Se les administró propranolol oral a dosis de 2 mg/kg/día, dividido en 2-3 tomas. En todos los casos se obtuvo el consentimiento escrito de los padres. Al momento del ingreso en este protocolo fue realizada una evaluación clínica y cardiológica por un Pediatra y un Cardiólogo infantil. Durante el tratamiento se monitoreó la presión arterial y se hicieron electrocardiogramas repetidos. Resultados: Al inicio del tratamiento 27 pacientes eran menores de 1 año de vida, con edad media de 4,8 meses (rango: 1-11 meses). Los restantes 6 niños tenían 18, 20, 27, 36, 37 y 38 meses de edad. Treinta y uno de los 33 pacientes completaron el tratamiento, con una duración promedio de 4,5 meses (rango: 1 a 8 meses). Dos de ellos lo interrumpieron voluntariamente al no observar una respuesta significativa al mismo.

Introduction: Hemangiomas of infancy are the most common tumor of childhood. Although most children with hemangiomas have localized lesions with an uncomplicated course, a minority (10-20%) experience complications during the proliferative phase. Complications as ulceration, functional compromise due to obstruction of natural orifice or due to severe cosmetic desfigurement require treatment. The first line of treatment for these “complicated” hemangiomas is systemic corticosteroid and second line agents include vincristine or interferon alpha 2b. Propranolol was recently suggested as a therapeutic option for these hemangiomas. The present work reports our experience in the treatment of 33 patients with “complicated” hemangiomas with propranolol from October 2008 to October 2009. Materials and methods: Thirty-three patients (26 females and 7 males) with “complicated” hemangiomas, of 1 to 38 months of age, were included. Propranolol was given orally at a dose of 2 mg/kg/day, in 2-3 divided doses. In all cases informed consent was obtained from parents. At the moment of the inclusion in this protocol, a clinical and a cardiovascular evaluation was performed by a Pediatrician and a Pediatric Cardiologist. Electrocardiography and blood pressure were monitored during treatment. Results: Age at the beginning of treatment was less than 1 year old in 27 patients with an average age of 4.8 months (range: 1-11 months). The other 6 patients were 18, 20, 27, 36, 37 and 38 months old. Thirty-one of the 33 patients completed a 4.5 months average treatment (range: 1 to 8 months). Two of them voluntarily interrupted the treatment since they did not observe a significant response. Twenty-two patients showed quick response, with clinical evidence of regression during the first 2 weeks while the remaining 9 improved after 2 months of treatment. Just one patient showed an isolated episode of asymptomatic hypotension.

Tratamiento con vincristina de tres tumores vasculares con fenómeno de Kasabach-Merritt / Vincristine treatment of three vascular tumors with Kasabach-Merritt phenomenon

El fenómeno de Kasabach-Merrit (FKM) es una coagulopatía por consumo que se presenta en las primeras semanas de la vida. Se caracteriza por presentar coagulopatía por consumo, con trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática, asociado a un tumor vascular. El objetivo de este trabajo es presentar tres pacientes con tumores vasculares que manifestaron FKM y fueron tratados con vincristina como droga de segunda línea, atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Dos pacientes presentaron el tumor al nacimiento y otro a partir de los dos meses de vida. Dos fueron niñas y uno varón.Todos los pacientes tenían una trombocitopenia severa (3 000/mm_), bajos niveles de fibrinógeno y dimero D elevado. Los tumores estaban localizados en región proximal de miembro inferior, tronco y miembro superior, y región cervical. Ninguno de nuestros pacientes tuvo compromiso de órganos internos. El diagnóstico histológico en dos de ellos fue de hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Los corticoides fueron el tratamiento de primera linea: metilprednisona 3mg/kg/día por vía oral. En un paciente el tumor continuó creciendo a pesar de haber asociado interferón alfa 2 a la corticoterapia y realizarle secundariamente una embolización. Dada la falta de respuesta clínica y hematológica, se decidió iniciar tratamiento con vincristina 1mg/m2/dosis/IV semanal. Todos los pacientes normalizaron los parámetros hematológicos, con franca mejoría clínica, dos pacientes a la quinta y otro a la sexta dosis de vincristina, con involución gradual del tamaño del tumor. Ninguno de los pacientes presentó complicaciones secundarias al tratamiento ni recidivas de su enfermedad a la fecha. La duración promedio de tratamiento fue de 35±6 días. Podemos concluir que el uso de vincristina es considerado en la actualidad una droga de segunda línea en el tratamiento de tumores vasculares con FKM (AU)

Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a consumptive coagulopathy that typicallly presents in the first few weeks of life. It is characterized by a triad of vascular tumor, thrombocytopenia and coagulopathy. We reviewed the clinical and hematologic data and response to therapeutic with vincristine in three patients who had a vascular tumor and KMP at the Dermatology Department of Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.Tumors were present at birth in two patients and in one at two months old. Two were girls and one was a boy. All patients had severe thrombocytopenia (Lowest platelets count 3 000/mm_), consumption of fibrinogen and lower D-dimer levels.Tumors were localized on proximal lower limb, trunk and upper limb and cervical area. None of our patients had internal involvement. Histopathology finding in two of them was kaposiform hemangioendothelioma. First line of treatment was prednisolone 3-5mg/kg/day. In one patient the tumor size continued to increase in spite of simultaneous treatment with corticosteroid and interferon alfa-2a plus embolization. After corticosteroids treatment failure, correction of coagulopathy and tumor regression occurred in our three patients after 5 to 6 doses of vincristine 0.5-1mg/m_ IV weekly with almost complete tumor regression and correction of coagulopathy.The average duration of treatment was 35±6days. None of the patients developed complications due to this intervention nor experienced recurrence of the tumor.The use of vincristine is currently a second line treatment of vascular tumors with KMP (AU)

Cutis laxa congénita: descripción de cuatro casos infantiles / Cutis laxa congenita: presentation of four pediatric cases

Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil

EMLA: un anestésico tópico útil en la infancia / EMLA: a topical anesthetic useful in infancy

La necesidad de contar con un anestésico tópico efectivo para efectuar pequeños procedimientos quirúrgicos en los niños nos llevó a ensayar la crema EMLA en 50 pacientes de 4 meses a 12 años de edad. Los procedimientos efectuados fueron curetaje de moluscos contagiosos (21 casos), biopsias (15 casos) y extirpación de nevos melanocíticos por afeitado (14 casos). La mayor efectividad de la anestesia la observamos luego de aplicaciones de 120 minutos, aunque aun así fue necesaria la anestesia complementaria para las biopsias. No observamos efectos colaterales indeseables, y los pacientes toleraron los procedimientos sin dolor en la mayor parte de los casos